Що таке муковісцидоз? Причини, симптоми, лікування

Муковісцидоз – це невиліковне генетичне захворювання, що вражає органи, що відповідають за виділення слизу. При цьому проблеми можуть з’явитися з боку дихальних шляхів, підшлункової залози і печінки, статевих органів і потових каналів. Останнім часом це захворювання стало досить поширеним, при цьому передбачити його виникнення практично не є можливим. Адже хворі діти досить часто з’являються і у абсолютно здорових батьків.

Муковісцидоз: причини, симптоматика, лікування

Що таке муковісцидоз?

У тілі будь-якої людини залози внутрішньої секреції виробляють різні рідини. Всі ці секрети або виділення вкрай важливі для життєдіяльності організму, так як виконують свою особливу роль. Так, сльози зволожують рогівку, а легенева слиз допомагає позбутися від бактерії і пилу в цьому органі. У хворих з цим захворюванням також виробляються необхідні секрети, але в більш в’язкому і густому вигляді, що призводить до виникнення «пробок» і «склеювання» проток. Подібні явища ускладнюють роботу легеневих шляхів і шлунково-кишкового тракту, що веде до проблем з боку дихальних органів і травної системи.

Причини виникнення

Муковісцидоз – спадкове захворювання, і «пошкоджені» ДНК, що викликають цю хворобу, присутні у 5% населення. Його вкрай важко спрогнозувати, адже «носії» можуть навіть не підозрювати про існування в їхньому організмі «поганого» генетичного матеріалу. Але розвиток цієї патології вкрай рідко, адже для того, щоб запустити процес, необхідно щоб дитина успадкувала «поламані» гени від обох батьків. А це трапляється лише в 25% випадків. Виявити наявність генів цього захворювання можна лише за допомогою спеціальних ДНК-тестів, але не завжди. Адже подібні дослідження проводяться для розпізнавання 40 найпоширеніших генетичних мутацій, в той час як їх число досягає позначки в 2000.

Муковісцидоз: причини, симптоматика, лікування

Симптоми захворювання

Виділяють такі основні форми захворювання:

  • Змішана. Найпоширеніший вид хвороби, який відзначається у 70-80% пацієнтів.
  • Бронхолегенева форма менш поширена, і складає 15-20% від усіх випадків.
  • Кишкова форма дуже рідкісна і фіксується у 5% хворих.

При змішаній формі захворювання у дитини ще на 1-2 році життя починають проявлятися ознаки ураження органів дихання. У бронхах накопичується велика кількість слизу, в той час як її відділення значно знижується. Це призводить до того, що пацієнта починає мучити болючий і нападоподібний кашель. При загостренні з доповненням бактеріальної інфекції розвивається рецидивний бронхіт, пневмонія, температура підвищується до 38-39°с і посилюється кашель із задишкою. Пізня стадія захворювання веде до легеневої недостатності, при якій може розвинутися емфізема та пневмосклероз.

Муковісцидоз: причини, симптоматика, лікування

Прояви з боку шлунково-кишкового тракту

Що стосується кишкового тракту, то тут хвороба проявляється на перших місяцях життя. Організм новонароджених з працею перетравлює жири материнського молока, тому калові маси стають маслянистими і смердючими. Крім того, підвищується частота стільця. Апетит у перший час звичайний або підвищений, але дитина вкрай погано набирає вагу, що веде до гіпотрофії та полигиповитаминозу.

Нестача солі в організмі

Захворювання муковісцидоз супроводжується ще одним симптомом – зміною складу потовій рідині, в якій збільшується в рази кількість натрію. Це веде до сольовий недостатності у той час, коли у хворого починається посилене потовиділення. Прояви цього явища:

  • Судоми.
  • Болі в животі.
  • Зневоднення.
  • Млявість.
  • Підвищення температури.

Діагностика захворювання

Так недавнього часу муковісцидоз діагностували лише після проявів захворювання, але зараз у світовій медичній практиці, в тому числі і в Росії, прийнято проводити тести на виявлення цієї недуги у кожного новонародженого на 4-5 день життя. Для цього у дитини беруть кров з п’яти. Після чого проводять тест на рівень ферменту, виділяється підшлунковою залозою. Якщо показник рівня секрецій перевищує норму, то малюка відправляють на потовую пробу – цей аналіз є основним у діагностиці захворювання.

Муковісцидоз: причини, симптоматика, лікування

Щоб провести цей тест новонародженому вводять під шкіру пілокарпін – лікарський препарат, що стимулює потовиділення. Після чого збирають за допомогою серветки отриману рідину і визначають кількість солей. Якщо результат проби перевищує показник у 60 ммоль/л, то діагноз вважається підтвердженим.

Лікування захворювання

Більшість батьків після діагностування починають замислюватися, що це за хворобу – муковісцидоз і як її лікувати. Це захворювання є невиліковним, так що повністю позбутися від нього на сьогоднішній день неможливо. Але це не повинно бути «вироком», адже з належним рівнем лікування і профілактики можна уникнути всіх проявів цієї хвороби, і людей з цим діагнозом може вести активну і повноцінне життя, як і будь-яка здорова людина. Але при цьому приймати лікарські препарати пацієнту доведеться щодня до кінця свого життя.

Муковісцидоз: причини, симптоматика, лікування

Лікування і профілактика цього захворювання залежить від стану хворого і може проводитися як в спеціалізованих відділеннях лікарні, так і вдома. Терапія цього захворювання носить комплексний характер, і спрямована на усунення всіх симптомів недуги. Тобто препарати приймаються для розрідження слизу і видалення мокротиння і інфекцій органів дихання, а також для заміщення відсутніх секретів підшлункової залози.

Найчастіше це передбачає прийом муколітиків – спеціальних препаратів, призначених для лікування цього захворювання. Також для підтримки загального стану хворого рекомендується приймати полівітамінні комплекси. Особливе місце в профілактиці і лікуванні муковісцидозу займають щоденні заняття спеціальною гімнастикою – кінезотерапією. Цей комплекс дихальних і фізичних вправ був розроблений для боротьби з муковісцидозом.

Відео про муковісцидозі